متلازمة بولند هي اضطراب يولد فيه الأفراد المصابون بعضلات مفقودة أو غير مكتملة النمو في جانب واحد من الجسم ، مما يؤدي إلى تشوهات يمكن أن تؤثر على الصدر والكتف والذراع واليد. يختلف مدى وشدة التشوهات بين الأفراد المصابين.
عادة ما يفقد الأشخاص المصابون بمتلازمة بولند جزءًا من إحدى عضلات الصدر الرئيسية، في معظم الأشخاص المصابين يكون الجزءالمفقود هو الجزء الكبير من العضلات الذي يمتد عادةً من أعلى الذراع إلى عظم القص (عظمة القص). قد تتسبب العضلة الصدرية الكبيرة غير الطبيعية في ظهور الصدر مقعرًا، قد تحدث أيضًا تشوهات في الثدي والحلمة ، ويكون شعر الإبط (الإبط) أحيانًا متناثرًا أو في مكانغير طبيعي. في معظم الحالات ، لا تسبب التشوهات في منطقة الصدر مشاكل صحية أو تؤثر على الحركة.
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بولند من تشوهات في اليد في الجانب المصاب ، اذ تكون اليد الغير مكتملة النمو ذات أصابع قصيرة بشكل غير طبيعي، وبعض الأصابع التي تلتحم معًا ،هذا المزيج من تشوهات اليد يسمى symbrachydactyly.
يمكن أن تتسبب الشذوذات الشديدة مشاكل في استخدام اليد. يتم معالجة هذا الشذوذ بتقصير عظام الساعد (الكعبرة والزند) في بعضالأشخاص المصابين ، ولكن قد يكون من الصعب أيضًا اكتشاف هذا القصر ما لم يتم قياسه.
يعاني المصابون بشدة من تشوهات في الصدر أو اليد أو كليهما تظهر عند الولادة.في حالات نادرة يعاني الأفراد المصابون بشدة منتشوهات في الأعضاء الداخلية مثل الرئة أو الكلى ، أو أن القلب يقع بشكل غير طبيعي في الجانب الأيمن من الصدر (dextrocardia).
تشير التقديرات إلى أن متلازمة بولند تحدث في 1 من كل 20000 مولود. يحدث هذا الاضطراب عن الذكور ضعف ما يحدث للاناث لأسباب غير معروفة
سبب متلازمة بولند غير معروف. اقترح الباحثون أنه قد ينجم عن اضطراب تدفق الدم أثناء النمو قبل الولادة. يُعتقد أن هذا الاضطرابيحدث في حوالي الأسبوع السادس من التطور الجنيني ويؤثر على الأوعية الدموية التي ستصبح الشرايين تحت الترقوة وشرايين الفقراتعلى جانبي الجسم.
يُعتقد ايضا أن الحالات النادرة لمتلازمة بولند ناجمة عن تغير جيني يمكن أن ينتقل في العائلات ، ولكن لم يتم تحديد الجينات ذات الصلة.
معظم حالات متلازمة بولندا منقطعة ، مما يعني أنها ليست وراثية وتحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ للمرض في عائلاتهم. نادرًا ما تنتقل هذه الحالة عبر الأجيال في العائلات. في هذه العائلات ، يبدو أن الحالة موروثة في نمط (جسمي سائد ) مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكفي لإحداث الاضطراب على الرغم من عدم العثور على جينات مرتبطة.
المصدر : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/poland-syndrome#resources
Comments